Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
Mas afinal, o que é a Síndrome de Down?
Essa síndrome é uma condição genética causada por um problema nos cromossomos.
Geralmente, o ser humano possui 23 pares de cromossomos, que são os responsáveis por abrigar o nosso código genético.
São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do cabelo ao desenvolvimento mental e às características gerais que vão ditar a fisiologia de uma pessoa.
No caso da Síndrome de Down, ela é caracterizada por uma alteração no número de cromossomos.
O cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três cromossomos, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, reconhecida como causa da Síndrome de Down.
Diferente do que muitos acham, alguém com Síndrome de Down pode viver uma vida perfeitamente normal, desde que sejam feitas adaptações ao seu ritmo de aprendizado e a sua forma de ver o mundo.
Pois não se trata de uma doença e sim de uma síndrome, sendo assim não existem motivos para não considerá-los aptos a viver uma vida digna e feliz.
Para conscientizar a população sobre a importância da luta por direitos iguais e por respeito aos portadores dessa condição foi criada uma data especial.
O dia da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março.
Quais são os tipos dessa síndrome?
Bom, A Síndrome de Down pode aparecer em três formas:
Trissomia simples: É a mais comum, com uma prevalência de 95% dos casos, e caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 livre.
Translocação: Ocorre em cerca de 3% a 4% dos casos. Ela é caracterizada pela presença do par do cromossomo 21 é composta de mais um cromossomo 21 ligado a outro, geralmente ao cromossomo 14.
Mosaico: Essa é a forma mais rara, acontece em apenas cerca de 1% a 2% dos casos.
Nesse caso, os gametas apresentam 23 cromossomos e dão origem a uma célula com 46 cromossomos.
Características da Síndrome de Down
Na maioria das vezes, o paciente com a síndrome apresenta características físicas que são bastante marcantes. Dentre elas, estão:
- Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas;
- Mãos de tamanho reduzido e dedos curtos;
- Tônus muscular mais fraco
- Língua maior que o normal.
Além dessas, existem outras características da Síndrome de Down, as quais incluem:
- Ritmo reduzido no desenvolvimento intelectual;
- Condições cardíacas congênitas;
- Refluxo;
- Problemas de tireoide;
- Otites crônicas;
- Apneia do sono.
Como a Síndrome de Down é diagnosticada?
De forma simples, o diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito com o bebê ainda na barriga, por meio de exames específicos.
Depois do nascimento da criança, é feito o exame do cariótipo, que avalia justamente a posição dos cromossomos como forma de saber se a trissomia está presente.
Existe tratamento para Síndrome de Down?
Vale sempre lembrar que não se trata de uma doença e sim de uma síndrome. Portanto, não existe um tratamento com o foco em alguma cura, mas sim uma assistência médica adequada, um acompanhamento com profissionais de diferentes especialidades (fonoaudiólogos, psicólogos e fisioterapeutas), além de terapias complementares, como equoterapia e hidroterapia.
Tudo isso para garantir um desenvolvimento seguro e saudável ao paciente.
Acompanhamento que deve ser iniciado o mais breve possível, pois assim a criança poderá alcançar um maior desenvolvimento de suas capacidades pessoais e uma maior autonomia.
