Será que pequenas alterações em células específicas podem gerar tantas complicações e até síndromes? Entenda o que acontece neste tipo de condição que atinge 1 em cada 600 nascidos vivos.
A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais.
Pode parecer algo pequeno, mas a alteração da genética clássica dessas pessoas, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos do que imaginamos e que acompanham a pessoa por toda a vida.
Devido à presença de um X a mais na genética sexual, essa síndrome é muitas vezes designada como síndrome 47 ou XXY.
Quando descoberta em 1942 pelo médico Harry Klinefelter, a condição já era estudada e a anomalia cromossômica de 47 cromossomos também já era conhecida.
Durante seus estudos, Klinefelter analisava a demanda por oxigênio por parte das glândulas adrenais, de modo que se deparou com um caso raro de ginecomastia (desenvolvimento de seios) em um paciente do sexo masculino.
A partir disso, o Dr. Klinefelter passou a observar uma série de outras características causadas pela irregularidade dos níveis endócrinos, muito diferente dos geralmente encontrados em indivíduos sem a condição.
As pessoas com a síndrome apresentavam uma alta produção de hormônio gonadotrópico (GNRH), de folículos estimulantes (FSH) e luteinizante (LH) (hormônio produzido pela adenoipófise).
A síndrome pode afetar a capacidade reprodutiva dos indivíduos, apresentando indícios de infertilidade.
A frequência da Síndrome de Klinefelter é na maioria alta, se comparada a outros distúrbios cromossômicos, afetando 1 menino em cada 850 nascimentos.
Causas da síndrome
Como citado acima, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, levando o indivíduo do sexo masculino a nascer com um cromossomo sexual a mais.
Ou seja, ocorre uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células, resultando em XXY ao invés do normal XY.
Alguns apresentam esse cromossomo extra em algumas células, já outros podem apresentar uma quantidade maior, depende muito de cada indivíduo.
Por não ser uma condição hereditária, não pode ser transmitida, já que decorre de uma falha genética durante a formação do ovo do esperma ou após o processo de fecundação.
Sintomas da síndrome
Pessoas que possuem a síndrome de Klinefelter apresentam diferentes sinais e características para cada fase da vida.
Contudo, existem diversos casos que podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta.
Por outro lado, outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado.
Os sinais e sintomas variam de acordo com a idade e podem incluir:
Infância inicial
- Fraqueza nos músculos;
- Falta de coordenação motora, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar;
- Dificuldade na fala;
- Comportamento dócil e silencioso;
- Problemas nas partes íntimas,como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo.
Adolescência
- Altura maior que a média;
- Pernas mais longas e quadris mais amplos em comparação com outros meninos;
- Problema na puberdade, ausência, atraso ou incompleta;
- Problema no desenvolvimento dos músculos;
- Falta de pelos que a média para a idade;
- Pênis pequeno;
- Tecido alargada mama (ginecomastia);
- Fraqueza nos ossos;
- Falta de energia;
- Timidez;
- Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar;
- Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática;
- Problemas de atenção.
Fase adulta
- Infertilidade;
- Diminuição do desejo sexual;
- Testículos e pênis pequenos;
- Estatura maior que a média;
- Ossos fracos;
- Diminuição nos pelos da face e do corpo;
- Ginecomastia.
Tratamentos para a síndrome
Uma coisa é fato, após o diagnóstico da condição, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas.
Apesar de ainda não existir nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome podem ajudar a minimizar os efeitos.
Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Lembrando que nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.
